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肿瘤基因检测结直肠癌

沈阳结直肠癌组织11基因

临床应用

指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估

样本类型

组织

检测方法

NGS高通量测序

报告周期

10-15个工作日

价格

3450元

适用人群

结直肠癌组织11基因检测采用NGS技术,深度≥500×,覆盖11个核心基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION四类变异,指导靶向与化疗用药。

适用人群

  • 新诊断晚期或转移性结直肠癌患者,需确定一线靶向治疗方案
  • 计划使用EGFR单抗(西妥昔单抗/帕尼单抗)的患者,需排除KRAS/NRAS突变
  • 将接受伊立替康化疗的患者,需评估UGT1A1基因型以预判毒副风险
  • BRAF V600E突变患者,需确认是否适用康奈非尼联合方案
  • HER2扩增或NTRK融合患者,需寻找对应靶向药物或临床试验
  • 化疗效果不佳或耐药后,需全面评估可替代用药方案的患者

检测内容

本检测基于高通量测序(NGS)技术,对结直肠癌相关的11个关键基因进行深度测序,测序深度严格控制在≥500×,实际样本常达2705×,确保低频变异也能可靠检出。覆盖的11个基因包括BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN和UGT1A1,可同时检测点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)以及基因融合(FUSION)四类变异类型。这种设计能一次性回答患者两个核心问题:哪些靶向药可用(如KRAS野生型可用西妥昔单抗,BRAF V600E可用康奈非尼联合方案,HER2扩增可用曲妥珠单抗,NTRK融合可用拉罗替尼),以及化疗药伊立替康的毒副风险如何(通过UGT1A1基因型预测)。检测不能发现低于0.5%丰度的超低频变异,也不涉及RNA或蛋白质水平的检测。结果阴性不能排除存在低于检测下限的变异可能性,且仅对本次样本负责。

检测流程

样本类型优先选择手术或活检的组织样本,也可使用血液样本(ctDNA)作为替代。组织样本需含至少10%肿瘤细胞,送检前无需空腹。在沈阳本地,可通过医院或合作采样点完成样本采集,样本密封后常温邮寄至实验室即可,全程无需患者额外操作。报告周期为7个工作日,结果可直接在线查询或由医生解读。

准确性说明

检测采用严格质控体系:测序深度≥500×(实际样本常达2705×),覆盖均一性≥90%,Q30≥80%,确保数据准确可靠。阳性结果提示突变丰度≥0.5%时,用药指导基于NCCN 2022 V1/V2指南,如KRAS突变明确禁用西妥昔单抗和帕尼单抗。阴性结果不能完全排除低频突变,但可安全使用EGFR单抗。UGT1A1基因型结果直接关联伊立替康代谢能力,慢代谢者需减量。检测结果仅供临床参考,不作为唯一决策依据,具体治疗方案需由主治医生综合判断。

详细流程

  1. 咨询:临床医生评估患者是否适合本检测,并开具检测申请
  2. 采样:在沈阳医院或合作点采集组织或血液样本,确保肿瘤细胞含量达标
  3. 送检:样本密封后常温邮寄至实验室,附上完整临床信息
  4. 病理评估:实验室检测肿瘤细胞含量是否≥10%,合格后提取DNA
  5. 建库与测序:构建预文库总量≥500ng,上机测序深度≥500×,Q30≥80%
  6. 数据分析:比对参考基因组,识别SNV/INDEL/CNV/FUSION变异,计算突变丰度
  7. 报告生成:自动匹配药物-基因数据库,标注证据等级(A/B/C级),并列出临床试验
  8. 报告交付:7个工作日内出具报告,由医生解读并制定个体化治疗方案

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我今年35岁,有结直肠癌家族史,需要提前做这个检测筛查吗?
本检测用于已确诊结直肠癌患者的用药指导,不用于健康人群的癌症筛查。有家族史建议先咨询遗传咨询师,考虑做林奇综合征相关基因检测或定期肠镜筛查。若未来确诊,此检测才用于指导靶向药(如EGFR单抗)和化疗药(如伊立替康)的个体化方案。
我丈夫是结直肠癌患者,现在正在放疗,做这个检测会影响放疗效果吗?
该检测是分子诊断检测,通过分析肿瘤组织的基因突变,不对放疗过程产生任何干预,完全不影响放疗效果。检测结果可为后续治疗决策提供参考,例如指导靶向药物使用或评估伊立替康化疗的安全性。建议与主治医生协调好送样时间,选择在治疗前或放疗间歇期完成样本采集即可。
这个检测能查出肿瘤细胞含量低于10%的情况吗?
不建议。本检测对肿瘤细胞含量有明确要求:病理评估阶段要求肿瘤细胞含量≥10%。如果低于此标准,检测灵敏度会下降,可能导致假阴性结果。样本接收后,病理医生会先评估肿瘤细胞比例,不达标会建议重新取样。原报告样例中肿瘤细胞含量为40%,符合要求。如果您父亲的组织样本较小或穿刺标本,建议先咨询主治医生评估样本质量。
我父亲检测出NTRK融合阴性,是不是就完全没有靶向药机会了?
NTRK融合阴性只说明本次未检出NTRK1/2/3基因融合,但本检测还覆盖了KRAS、BRAF、ERBB2、PIK3CA等其他基因。阴性结果不等于没有其他靶点,建议您查看报告中其他基因的检测结果。例如KRAS野生型可使用西妥昔单抗,BRAF V600E突变可考虑靶向联合方案,具体请咨询主治医生。
报告出来后,你们会提供解读服务吗?
是的,我们提供免费的在线报告解读服务。报告出具后,我们的遗传咨询师或医学顾问会在3-5个工作日内主动联系您或您的家属,用通俗的语言解释基因突变、对应的靶向药和化疗药建议、临床试验机会等,并回答您的疑问。您也可以随时拨打客服热线预约解读。

注意事项

  • 本检测仅适用于结直肠癌患者,不适用于其他癌种或健康人群
  • 优先使用手术或活检组织样本,血液样本仅作为替代方案
  • 肿瘤细胞含量需≥10%,低于此阈值可能影响灵敏度
  • 检测结果仅供临床参考,不作为唯一用药决策依据
  • 阴性结果不能排除低于检测下限的变异存在
  • UGT1A1基因型仅预测伊立替康毒副风险,不改变疗效判断
  • 报告有效期受肿瘤进化影响,建议耐药后重新检测
  • 本检测不涉及MSI或免疫治疗标志物,需另行检测
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-8381-255

用户评价 (15条,均分4.9)

潘** 已验证 靶向用药参考

报告的专业深度没得说,参考文献都列了几十篇。但对于我们非医学背景的家属来说,自己读起来还是吃力。虽然能约解读,但如果报告里能多一个‘核心结论速览’页,用特大字把最关键的建议标出来,就更好了。

机构回复

您的建议非常宝贵且具体!我们已在规划报告改版,考虑增加‘执行摘要’或‘关键发现’板块,让用户能第一时间抓住核心信息。感谢您帮助我们做得更好。

2026-05-1913人觉得有用
吴** 已验证 家族史筛查

为了决定是否二次手术做的检测。最满意的是出报告速度,加急服务真的给力,说3天就3天,一点没耽误我们和外科医生定手术方案。在线申请、支付、下载报告一条龙,手机全搞定。对于我们这种争分夺秒的家庭来说,效率太高了。

机构回复

非常感谢您的评价!时间对于治疗决策至关重要,我们提供的加急服务正是为了应对这样的紧急需求。能通过高效、数字化的流程切实帮到您,我们感到非常荣幸。祝治疗顺利!

2026-05-136人觉得有用
汤** 已验证 肺癌家属

报告内容很专业,但装订和印刷感觉可以更精良一些,现在就是普通A4纸打印装订,对于这么重要的医疗文件,显得有点简单了。另外,电子版报告要是能做成交互式的,点一下术语就出解释就更好了。

机构回复

非常感谢您关于报告载体和形式的细致建议。我们已记录并会评估关于报告材质和开发电子交互式报告的可能性,以提升用户体验。再次感谢!

2026-05-1616人觉得有用
尹** 已验证 家族史筛查

我爸爸刚确诊结直肠癌,医生建议做这个基因检测来指导用药。等待结果那几天很煎熬,但拿到报告后真的觉得值了。报告很厚实,里面不仅有基因突变结果,还有详细的用药建议和临床试验信息。解读老师电话讲了一个小时,非常耐心,把那些专业术语都掰开揉碎了讲,连我这种外行都听懂了。现在用药心里有底了。

机构回复

感谢您的认可。我们深知确诊初期的焦虑,因此配备了专业的遗传咨询团队,确保每位用户都能透彻理解报告意义。很高兴我们的解读服务能为您父亲的后续治疗提供清晰的指引。祝老人家治疗顺利!

2026-05-0111人觉得有用
毛** 已验证 乳腺癌术后

我比较怕疼,取样前问了好多问题。客服不厌其烦地解答,还告诉我可以申请使用镇痛镇静。我选了镇静方案,真的就像睡了一觉,没有任何痛苦的记忆。这个服务对恐惧医疗操作的人来说是福音。

机构回复

能帮助您克服恐惧、顺利完成检测,我们非常欣慰。我们提供多种舒适化方案,就是希望每位用户都能在尽可能轻松的状态下获得需要的基因信息。

2026-05-0855人觉得有用
徐** 已验证 术后复查

我是自己研究了很多资料后才决定做的,所以问题特别多,前后咨询了三四次。每次接待我的顾问都记得我上次问过什么,沟通起来很有连续性,不会让我重复说情况。这种被记住的感觉,让人觉得不是面对冷冰冰的机构。

机构回复

感谢您长期的沟通与信任。我们通过客户管理系统,正是为了确保服务的连贯性与个性化,为您提供更高效的咨询体验。

2026-04-2529人觉得有用
张** 已验证 胃癌家属

我是因为家族里有好几个人得肠癌,自己来做筛查的。最怕检测完,个人信息和基因结果被滥用,比如保险啊或者推销骚扰。他们流程挺规范的,反复确认收件地址和联系方式,报告也是密封快递,还提醒我销毁快递单,这些小细节让我觉得有被认真对待。

机构回复

您好,感谢分享您的顾虑和肯定。我们高度重视遗传信息的保密性。所有接触您信息的员工均经过严格的隐私保护培训,并签署保密承诺。报告递送采用隐私面单,且不会留存您的检测信息用于任何商业联系,请您放心。

2026-02-189人觉得有用
蔡** 已验证 术后复查

网上信息泄露怕了,所以特别关注电子报告的安全性。你们除了密码,还支持用微信扫码验证登录看报告,这个双重验证让我觉得比单纯密码牢靠多了。而且报告看完可以自己手动在账号里删除在线版,这个设计很人性化。

机构回复

您使用了我们最核心的安全功能之一!双重验证(2FA)能极大降低账号被盗风险。赋予您删除在线报告的自主权,是因为我们坚信您对自己的数据拥有完全的控制权。

2026-02-2136人觉得有用
郝** 已验证 乳腺癌术后

之前在其他地方做过一次,等了快一个月,结果还模棱两可。这次换到这家,10天出报告,而且结论非常明确,哪个基因突变、对应什么药、证据等级是多少,一目了然。对比之下,高下立判。准确性我觉得很高,因为和临床表型对得上。

机构回复

感谢您对我们效率与报告质量的认可!清晰、明确、可行动的检测报告是我们的追求。您的对比体验是对我们工作的最大褒奖,我们会继续努力,不负每一位用户的信任。

2026-02-2811人觉得有用
赖** 已验证 靶向用药参考

我是来做靶向用药参考的。整体不错,采样不疼。但我觉得价格还是有点偏高,虽然知道技术值钱,但对普通家庭来说是一笔不小的开支。采样服务和环境是好的,没话说。

机构回复

感谢您的肯定与建议。我们理解您的感受,并一直致力于通过技术优化和流程管理,在保障精准的前提下寻求降低成本的可能性。我们会持续努力,让更多患者受益。

2026-01-1060人觉得有用
赖** 已验证 肝癌家属

采样和报告都挺好,解读医生也很专业。但线上预约的界面可以再优化一下,填写病史资料时,有些选项不太明确,差点填错。建议在旁边加些简单的例子说明,或者做成一步步的引导式问卷。

机构回复

非常实用的建议,谢谢您!线上系统的易用性直接影响用户体验。我们已将此反馈转达给技术团队,将在下一次版本更新中,重点优化信息填写的引导性和选项的明确性。感谢您帮助我们完善细节!

2026-01-2423人觉得有用
熊** 已验证 肺癌家属

妈妈胃癌术后复查发现CEA升高,我们很担心,医生建议做这个肠癌基因检测看看有没有线索。报告显示没有典型的肠癌相关突变,反而提示了一些其他信息,医生结合这个结果排除了肠转移的可能,让我们全家松了一口气。检测的意义不一定在于“找到什么”,有时“排除”同样重要。

机构回复

非常感谢您深刻的理解。的确,精准检测的“排除”价值对临床决策和家庭心理都至关重要。很高兴我们的报告能帮助医生为您母亲厘清情况,祝愿老人家康复顺利!

2025-12-2151人觉得有用
梁** 已验证 术后复查

体检发现肠道有多发息肉,病理显示轻度不典型增生。医生说我属于高风险人群,建议做这个基因检测评估。报告给出了具体的风险分级和后续监测建议,让我和医生制定后续复查计划时更有依据了,不再是模糊的“要注意”。

机构回复

非常感谢您的反馈。为高风险人群提供个体化的、可执行的监测建议,正是我们检测的重要目标之一。科学管理,定期监测,是预防的关键。祝您健康!

2026-02-2331人觉得有用
夏** 已验证 术后复查

给家里老人做的,老人是肠癌患者。价格方面,我们子女分摊下来还能承受。最大的感受是,这份报告成了我们和医生沟通的“桥梁”,上面清晰的数据和结论,让我们能更有效地和医生讨论,避免了来回传话不清楚的麻烦。这无形中提升看病的效率,省心。

机构回复

您提到“沟通桥梁”这个作用让我们非常欣喜。设计报告时,我们的一大初衷就是让它成为医患高效、精准沟通的工具。很高兴它切实起到了这个作用,感谢您的细心体会和分享!

2026-03-0856人觉得有用
钟** 已验证 甲状腺结节

对比过几家机构,你们报告的排版和可视化做得最好。关键突变用醒目的图表总结,信号通路画得像地图一样直观,连我这个文科生都能看个大概。电话解读时,对着这些图表讲,理解起来容易多了。专业性不止在内容,也在呈现方式上。

机构回复

非常感谢您从用户体验角度给出的赞誉。我们投入大量精力进行报告的信息可视化设计,就是希望降低用户的认知门槛,让复杂的科学数据变得直观易懂。您的反馈说明我们的努力是有效的。

2026-01-2533人觉得有用

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